Генетические и негенетические причины потери беременности
Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение может включать прием тестостерона.
Нарушения формирования пола НФП — обширная группа патологий, которые развиваются в результате атипичного неправильного развития внутренних и наружных половых органов мужской и женской репродуктивной системы. Некоторые из этих состояний можно обнаружить сразу после рождения ребенка, если его наружные половые органы имеют измененное строение. В других случаях диагноз устанавливают значительно позже, в течение жизни, если у человека отмечается задержка или отсутствие полового созревания, нехарактерные вторичные половые признаки, бесплодие. Причинами нарушений формирования пола становятся генетические дефекты, неправильное развитие тканей во внутриутробном периоде, гормональные сбои. В этой статье мы рассмотрим основные группы патологий и генетические нарушения, которые за ними стоят. Данное нарушение встречается у одного из — новорожденных мужского пола.
При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение зависит от проявлений и может включать в себя оперативное вмешательство при пороках сердца, а также часто терапию гормоном роста при низком росте и заместительную терапию эстрагенами при пубертатных расстройствах. Аномалии, которые затрагивают аутосомы 22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин , встречаются чаще, чем вовлекающие половые
